Kontakt

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Kontakt

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Prikaz slučaja – postavite dijagnozu

1 min čitanja Objavljeno: 18.7.2018.

Autorica: Dr. sc. Jelena Juri Mandić, dr. med. oftalmolog, subspecijalist kirurgije orbita i vjeđa

58-godišnja pacijentica javlja se obiteljskom liječniku radi simptoma koji su se postupno pojavili unazad dvije godine, sada se pogoršavaju i ometaju svakodnevnu funkciju te se bolesnica osjeća nezadovoljno i ustrašeno. Žali se na fotofobiju (svjetloplahost), suzenje, žuljanje očiju, nejasnu, tupu bol u dubini, iza oba oka. Primjećuje da učestalo trepće pogotovo kad je izložena različitim podražajima kao što su vjetar, zagađeni zrak, sunce, buka, okretanje glave, zijevanje ili kada je u stanju stresa. Kada pjevuši ispod glasa, treptanje se smanji ili potpuno nestane. Zbog svega navedenog, izbjegava izlaske i socijalne kontakte koliko je god moguće, teško funkcionira na poslu.

Dosadašnje bolesti: nije teže bolovala

Obiteljska anamneza: otac imao CVI; prije toga postavljena dijagnoza esencijalnog tremora ruku.

 

FIZIKALNI PREGLED

Po dolasku bolesnica pri svijesti, orijentirana, pokretna, eupnoična u mirovanju, klinički kardijalno kompenzirana, uredno prokrvljene kože i vidljivih sluznica. RR 140/80, puls ritmičan, dobro punjen, fr.70/min, SpO2 98 %, Taks 36,5 ˚C.

Fizikalni nalaz pluća, srca i abdomena uredan.

Ekstremiteti simetrični bez edema, pokretni aktivno i pasivno, uredno prokrvljeni, simetrično palpabilnih arterijskih pulsacija.

Bulbusi oba oka normoponirani, bulbomotorika uredna, bez dvoslika, javlja tupu bol u dubini iza oba oka. Vidna oštrina orijentacijski ispitana uredna je obostrano. Prilikom pokušaja ispitivanja fotometrijskih zjeničnih reakcija baterijskom lampicom, dolazi do pojačanog nekontroliranog treptanja obostrano koje se smiruje nakon nekoliko minuta. Oči nepodražene, zjenice izokorične. Schirmer test uredan.

Neurološki status: pri svijesti, orijentirana, šija slobodna. Govor uredan. Bez znakova piramidnog ili cerebelarnog deficita. Romberg negativan. Hod uredan.

Na temelju anamneze te učinjene obrade, koja je od sljedećih dijagnoza u bolesnice najvjerojatnija?

BEB ili benigni esencijalni blefarospazam po učestalosti je druga najčešća kranijalna fokalna distonija. Karakteriziraju je stereotipni, sinkroni najčešće bilateralni spazmi orbikularnog mišića, što rezultira suženjem vjeđnog rasporka ili potpunim zatvaranjem. Prevalencija blefarospazma u općoj populaciji otprilike je 5 na 100.000 ljudi. Žene srednje dobi između 40 – 60 godine života obolijevaju 2 – 3 puta češće nego muškarci iste životne dobi. Faktori su rizika prethodna trauma glave ili lica s gubitkom svijesti, ranija dob pojavljivanja simptoma i ženski spol. U obiteljskoj anamnezi često se dobije podatak o postojanju distonija, esencijalnog tremora ili oboje. Uzrok belfarospazma je multifaktorijalan. Osim genetskih, pretpostavlja se da negdje u bazalnim ganglijima, moždanom deblu ili talamusu postoji središnji kontrolni centar koji je odgovoran za regulaciju i koordinaciju treptanja, no nije vjerojatno da samo disfunkcija tog centra dovodi do blefarospazma. Iako je pravi psihogeni oblik blefarospazma izrazito rijedak, prisutnost blažih psihijatrijskih simptoma kod bolesnika s BEB-om često dovodi do stigmatiziranja bolesnika te ih se nažalost krivo upućuje na psihijatrijsku obradu i na taj način otežava postavljanje prave dijagnoze i početak liječenja. Simptomi koji prethode postavljanju dijagnoze su suzenje, iritacija oka, fotofobija, tupi, nejasni bol iza i oko oka. Iako su ovo najčešće simptomi na koje se oftalmološki bolesnik žali, svijest o postojanu BEB-a povezanog s takvim simptomima svakako može pomoći pri postavljanju ranije i točne dijagnoze čak i od strane liječnika opće medicine. Od ranog oblika kada bolesnik još uvijek nema narušenu funkciju vida, niti socijalnog kontakta, u potpuno izraženom obliku bolesti čak 2/3 bolesnika mogu se kategorizirati kao funkcionalno slijepi. Bolest značajno utječe na smanjenje kvalitete života, a zbog prirode bolesti često su prisutne emocije straha i depresije.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i anamneze, u nejasnim situacijama moguće je uz oftalmološku i neurološku obradu učiniti i funkcionalnu neuroradiološku dijagnostiku – MRI glave i vrata.

Diferencijalno dijagnostički u obzir dolaze različita oftalmološka stanja koja izazivaju fotofobiju, kao što su upala rožnice, strano tijelo rožnice, prednji uveitis te apraksija otvaranja vjeđa, Bell paraliza, miokimija vjeđa i hemifacijalni spazam.

Liječenje BEB-a: Botulinum toksin A smatra se najučinkovitijim lijekom za brz, no privremen učinak liječenja orbikularnog spazma. Više od 95 % bolesnika oboljelih od BEB-a imat će značajan pozitivan odgovor na liječenje. Na tržištu su trenutno dostupna tri preparata botulinum toksina A različitih proizvođača.

Sva tri neuromodulatora kemodenervacijom na neuromuskularnoj ploči blokiraju izlazak acetilkolina iz živčanih završetaka i na taj način izostaje mišična kontrakcija koja u stanju blefarospazma prelazi u grč.

Paralitički učinak lijeka je vezan uz dozu, s početkom djelovanja 3 – 5 dana od aplikacije. Vrijeme trajanja učinka lijeka je individualno, no u većine oboljelih to je oko 3 mjeseca. Nešto više od 5 % bolesnika imat će izostanak simptoma spazma duže od 6 mjeseci. Esencijalno je da liječenje obavlja specijalist oftalmologije sa subspecijalizacijom kirurgije vjeđa i orbite čije znanje anatomije periokularnog područja i cijelog lica te kirurško iskustvo omogućuje postizanje optimalnog odgovora na liječenje. Također, suportivni oblik liječenja uz botulinum toksin A jest kirurška intervencija u smislu mijektomije dijelova orbikularnog mišića te suspenzijskih operacija vjeđa i supracilijuma.

Dodatne suportivne mjere koje će ublažiti simptome BEB-a su spavanje, opuštanje, pogled prema dolje, povlačenje vjeđa, štipkanje vrata, pjevušenje, govor, higijena vjeđa posebnim maramicama, intenzivna upotreba umjetnih suza te nošenje zatamnjenih naočala s UV blokadom sive boje ili FL-41 leća posebno dizajniranih za ovo stanje.

 

Literatura:

Ashworth B. (1964) Preliminary Trial of Carisoprodol in Multiple Sclerosis Practitioner 192:540-2.

Atassi,M.Z. et al. (2004). Basic immunological aspects of botulinum toxin therapy. Mov Disord. 19 Suppl 8 , S68-S84.

Bhakta BB et al. (2000) Impact of botulinum toxin type A on disability and carer burden due to arm spasticity after stroke: a randomised double blind placebo controlled trial. J Neurol Neurosurg Psychiatry 69: 217-221.

Blasi J et al. (1993). Botulinum neurotoxin A selectively cleaves the synaptic protein SNAP-25. Nature 365: 160-163.

Blümel J et al. (2006) Comparative Antigenicity of Three Preparations of Botulinum Neurotoxin Type A in the Rabbit. Neurotox Res. 9 (2.3): 238.

Brashear A et al. (2002) Inter- and intra-rater reliability of the Ashworth Scale and the Disability Assessment Scale in patients with upper-limb poststroke spasticity. Arch Phys Med Rehabil 83: 1349-1354

Brashear A et al. (2002) Intramuscular injection of botulinum toxin for the treatment of wrist and finger spasticity after a stroke. N Engl J Med 347: 395-400.

Consky ES et al. (1990) The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS): assessment of validity and interrater reliability. Neurology 40; Suppl: 445.

De Paiva A et al. (1999) Functional repair of motor endplates after botulinum neurotoxin type A poisoning: biphasic switch of synaptic activity between nerve sprouts and their parent terminals. Proc. Natl. Acad Sci U. S A 96, 3200-3205.

Dong M et al. (2006) SV2 Is the Protein Receptor for Botulinum Neurotoxin A. Science 312; 592-596;

Dressler,D. et al. (2000) Botulinum toxin antibody testing: comparison between the mouse protection assay and the mouse lethality assay. Mov Disord 15, 973-976.

Dressler D et al. (2001) Botulinum toxin antibody testing: comparison between the immunoprecipitation assay and the mouse diaphragm assay. Eur Neurol 45, 257-260.

Göschel H et al. (1997) Botulinum A toxin therapy: neutralizing and nonneutralizing antibodies-therapeutic consequences. Exp Neurol 147, 96-102.

Goertelmeyer R et al. (2002) The Blepharospasm Disability Index (BSDI) for the Assessment of Functional Health in Focal Dystonia

Jankovic J et al. (2003) Comparison of efficacy and immunogenicity of original versus current botulinum toxin in cervical dystonia. Neurology 60, 1186-1188.

Jankovic J et al. (1995) Response and immunoresistance to botulinum toxin injections. Neurology 45, 1743-1746.

Ova stranica koristi kolačiće kako bi se osiguralo bolje korisničko iskustvo i funkcionalnost stranice. Nastavkom pregleda web-stranice slažete se s korištenjem kolačića.

Više o zaštiti privatnosti i osobnih podataka možete pročitati ovdje

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Pristupanjem stranici preuzimate odgovornost na sve poduzete radnje i dostavljene podatke. Svaka zlouporaba ove stranice podliježe odgovornosti.