Žalosno je kad bolest treba svoj dan da bi je netko primijetio, a još žalosnije kad preko 6000 bolesti treba svoj (jedan!) dan da bi ih netko primijetio! Rijetke bolesti obilježavaju se najrjeđeg datuma - 29. veljače. U godinama koje nisu prijestupne, Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se dan ranije - 28. veljače.
Po definiciji, rijetke bolesti one su od kojih boluje manje od 5 oboljelih na 10 tisuća stanovnika, no i unutar rijetkih bolesti postoje "vrlo rijetke" koje se pojavljuju jednom na 100 tisuća stanovnika ili čak rjeđe. Oboljeli od tako rijetkih bolesti posebno su usamljeni i ugroženi.
Apsolutni broj oboljelih velik je zbog činjenice da takvih bolesti ima jako puno: u Hrvatskoj ima preko 200 tisuća oboljelih od rijetkih bolesti, što je populacija veća od Splita. Službeni registar oboljelih u Hrvatskoj ne postoji. Unutar granica EU-a živi između 20 i 30 milijuna ljudi oboljelih od neke od brojnih rijetkih bolesti. Uglavnom su genetski vezane, po tijeku su kronične i progredirajuće, najrazličitijih - često vrlo loših - prognoza. Otprilike polovica ih se ispoljava tek u odrasloj dobi, ponekad potaknute okolišnim čimbenicima.
Većina rijetkih bolesti nosi ime sastavljeno od riječi "sindrom" i prezimena liječnika koji su je prvi javno opisali. Radi se, dakle, o skupu različitih simptoma i znakova koji se rijetko i specifično pojavljuju u toj kombinaciji, no nisu kod svakog oboljelog podjednako izraženi, što dodatno otežava dijagnozu. Zato nije neobično da prođu godine do postavljanja točne dijagnoze. Liječničko je iskustvo oskudno, a zdravstvena skrb za ovakve bolesnike uglavnom je kaotična i često se svodi na vlastitu inicijativu obitelji oboljelog. Terapija - ako postoji - često je vrlo skupa i teško dostupna. Rijetke bolesti liječe se lijekovima koji spadaju u skupinu popularno prozvanu "lijekovima siročadi" ("orphan drugs").
Jedno je sigurno - kad u obitelj uđe bolesnik s rijetkom bolešću, za tu se obitelj sve mijenja od prvog trenutka, ne od trenutka postavljanja dijagnoze. Živjeti godinama bez dijagnoze samo je po sebi velik stres, a dobivanje dijagnozu Pirova je pobjeda - napokon doznati teško izgovorljivo i pamtljivo ime "neprijatelja" donese kratkotrajno olakšanje, ali i teret spoznaje da je to "to" i da je pred oboljelim i njegovom obitelji samo jedno sigurno - neizvjesnost... Odricanje od snova i planova te - nerijetko podređivanje života cijele obitelji oboljelom članu i njegovim potrebama strašan je stres za čitavu obitelj. Oboljeli nije jedina osoba kojoj treba pomoć - cijela obitelj je treba! Bolesti su vrlo različite, ali problemi vrlo slični: nema točne dijagnoze, nema terapije (ili ima, ali se do nje bez putokaza treba probiti kroz šumu birokracije), ublažavanje simptoma, psihološka podrška...iz navedenih se razloga takve obitelji često organiziraju u udruge.
Hrvatski Savez za rijetke bolesti (HSRB) okuplja oboljele od preko 400 dijagnoza kroz 20 udruga (od kojih neke okupljaju samo oboljele od jedne određene dijagnoze) i više stotina pojedinaca. Više o HSRB-u možete saznati na poveznici http://www.rijetke-bolesti.hr/. HSRB pomaže članovima dijeljenjem iskustava i informacija i lobiranjem kod institucijama. Također, rade na osvještavanju javnosti o problemu oboljelih od rijetkih bolesti. Savez se zalaže za donošenje Nacionalnog programa za rijetke bolesti koji bi olakšao životni put oboljelima i njihovim obiteljima. Volonteri su uvijek dobrodošli, pa vas i ovim putem pozivamo da dio svojeg slobodnog vremena poklonite "za dobru stvar", jer, društvo je onoliko razvijeno koliko je razvijena briga za njegove najslabije članove.
Tamara Radić