Kontakt

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Kontakt

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Rijetke i vrlo rijetke bolesti

2 min čitanja Objavljeno: 15.3.2015.

Žalosno je kad bolest treba svoj dan da bi je netko primijetio, a još žalosnije kad preko 6000 bolesti treba svoj (jedan!) dan da bi ih netko primijetio! Rijetke bolesti obilježavaju se najrjeđeg datuma – 29. veljače. U godinama koje nisu prijestupne, Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se dan ranije – 28. veljače.

Po definiciji, rijetke bolesti one su od kojih boluje manje od 5 oboljelih na 10 tisuća stanovnika, no i unutar rijetkih bolesti postoje “vrlo rijetke” koje se pojavljuju jednom na 100 tisuća stanovnika ili čak rjeđe. Oboljeli od tako rijetkih bolesti posebno su usamljeni i ugroženi.

Apsolutni broj oboljelih velik je zbog činjenice da takvih bolesti ima jako puno: u Hrvatskoj ima preko 200 tisuća oboljelih od rijetkih bolesti, što je populacija veća od Splita. Službeni registar oboljelih u Hrvatskoj ne postoji. Unutar granica EU-a živi između 20 i 30 milijuna ljudi oboljelih od neke od brojnih rijetkih bolesti. Uglavnom su genetski vezane, po tijeku su kronične i progredirajuće, najrazličitijih – često vrlo loših – prognoza. Otprilike polovica ih se ispoljava tek u odrasloj dobi, ponekad potaknute okolišnim čimbenicima.

Većina rijetkih bolesti nosi ime sastavljeno od riječi “sindrom” i prezimena liječnika koji su je prvi javno opisali. Radi se, dakle, o skupu različitih simptoma i znakova koji se rijetko i specifično pojavljuju u toj kombinaciji, no nisu kod svakog oboljelog podjednako izraženi, što dodatno otežava dijagnozu. Zato nije neobično da prođu godine do postavljanja točne dijagnoze. Liječničko je iskustvo oskudno, a zdravstvena skrb za ovakve bolesnike uglavnom je kaotična i često se svodi na vlastitu inicijativu obitelji oboljelog. Terapija – ako postoji – često je vrlo skupa i teško dostupna. Rijetke bolesti liječe se lijekovima koji spadaju u skupinu popularno prozvanu “lijekovima siročadi” (“orphan drugs”).

Jedno je sigurno – kad u obitelj uđe bolesnik s rijetkom bolešću, za tu se obitelj sve mijenja od prvog trenutka, ne od trenutka postavljanja dijagnoze. Živjeti godinama bez dijagnoze samo je po sebi velik stres, a dobivanje dijagnozu Pirova je pobjeda – napokon doznati teško izgovorljivo i pamtljivo ime “neprijatelja” donese kratkotrajno olakšanje, ali i teret spoznaje da je to “to” i da je pred oboljelim i njegovom obitelji samo jedno sigurno – neizvjesnost… Odricanje od snova i planova te – nerijetko podređivanje života cijele obitelji oboljelom članu i njegovim potrebama strašan je stres za čitavu obitelj. Oboljeli nije jedina osoba kojoj treba pomoć – cijela obitelj je treba! Bolesti su vrlo različite, ali problemi vrlo slični: nema točne dijagnoze, nema terapije (ili ima, ali se do nje bez putokaza treba probiti kroz šumu birokracije), ublažavanje simptoma, psihološka podrška…iz navedenih se razloga takve obitelji često organiziraju u udruge.

Hrvatski Savez za rijetke bolesti (HSRB) okuplja oboljele od preko 400 dijagnoza kroz 20 udruga (od kojih neke okupljaju samo oboljele od jedne određene dijagnoze) i više stotina pojedinaca. Više o HSRB-u možete saznati na poveznici http://www.rijetke-bolesti.hr/. HSRB pomaže članovima dijeljenjem iskustava i informacija i lobiranjem kod institucijama. Također, rade na osvještavanju javnosti o problemu oboljelih od rijetkih bolesti. Savez se zalaže za donošenje Nacionalnog programa za rijetke bolesti koji bi olakšao životni put oboljelima i njihovim obiteljima. Volonteri su uvijek dobrodošli, pa vas i ovim putem pozivamo da dio svojeg slobodnog vremena poklonite “za dobru stvar”, jer, društvo je onoliko razvijeno koliko je razvijena briga za njegove najslabije članove.

Tamara Radić

Jeste li zdravstveni djelatnik?

Pristupanjem stranici preuzimate odgovornost na sve poduzete radnje i dostavljene podatke. Svaka zlouporaba ove stranice podliježe odgovornosti.